Prostat Kanseri Taramasında Yeni Dönem: Genetik Risk Skoru (PRS) ile Kişiselleştirilmiş Erken Tanı

1. Prostat Kanseri Neden Önemli?

Her yıl yaklaşık 1.5 milyon erkeğe prostat kanseri tanısı konulmakta ve bu hastalık, erkeklerde cilt kanserinden sonra en sık görülen kanser türlerinden biridir. Erken evrede tanı konulduğunda 5 yıllık sağkalım oranı %100’e yakınken, geç tanı durumunda bu oran %50’nin altına düşmektedir. Bu nedenle prostat kanserinde erken tanı hayat kurtarıcıdır.

2. Geleneksel Tarama Yöntemlerinin Sınırları

Bugün en yaygın kullanılan tarama testi PSA (prostat spesifik antijen) olmasına rağmen, bu testin duyarlılığı sınırlıdır. Yanlış pozitiflik, gereksiz biyopsiler ve kaçırılan erken evre vakalar ciddi sorunlara yol açmaktadır.

3. Poligenik Risk Skoru (PRS) Nedir?

Poligenik Risk Skoru (PRS), bireyin DNA’sında prostat kanseri ile ilişkili oldukları belirlenmiş 100’den fazla genetik varyantın (SNP) toplam etkisine dayalı olarak hesaplanan bir risk puanıdır. Bu skor:
– Kişisel kalıtsal risk seviyesini yansıtır.
– Hayat boyu geçerlidir (DNA zamanla değişmez).
– PSA düzeyi normal görünen ancak genetik riski yüksek olan bireyleri saptamada etkilidir.

4. BARCODE1 Çalışması: PRS’nin Klinik Etkisi

Nisan 2025’te New England Journal of Medicine’da yayınlanan İngiltere merkezli BARCODE1 çalışması, 55-69 yaş arasındaki erkek bireylerde PRS hesaplayarak hedefli prostat kanseri taraması yapıldı.

5. Çalışmanın Öne Çıkan Bulguları:

– Genetik testi yaptıran 6393 kişiden PRS skoru en yüksek %10’luk dilimdeki 745 kişi ileri taramaya alındı.
– 468 kişi MR ve biyopsi yaptırdı; bunların %40’ında prostat kanseri tespit edildi.
– Saptanan vakaların %55’i klinik olarak anlamlı (Gleason skoru ≥7) kanserdi.
– PSA düzeyi normal olan (%63’ten fazlası PSA ≤3 ng/mL) kişilerde dahi anlamlı kanser saptandı.
Bu çalışma, sadece PSA ve MR verilerine dayanan geleneksel taramanın önemli oranda eksik kaldığını gözler önüne sermiştir.

6. PRS Testi Ticari Olarak Yapılabilir mi?

Evet. Bugün PRS analizi:
– ABD ve Avrupa’da bazı özel firmalar tarafından sunulmaktadır (Color Genomics, Myriad Genetics, Genomics PLC vb.).
– Türkiye’de henüz yaygın olmasa da, bazı genetik laboratuvarlar yurt dışı ile iş birliğiyle PRS testi sunabilmektedir.
Test, genellikle tükürük veya kan örneğinden yapılmakta ve sonuçlar uzmanlar tarafından yorumlanmaktadır.

7. Sonuç: Kişisel Taramanın Kapısı Aralanıyor

PRS, prostat kanseri taramasında yeni bir çağa işaret ediyor. Bu skor:
– Genetik olarak riskli bireyleri erken saptayabilir,
– Gereksiz biyopsi ve tedavileri azaltabilir,
– PSA ve MR gibi testlerle birlikte kullanıldığında etkinliği artar.
Prostat kanseri taramasını bireyselleştirme yolunda PRS, umut verici bir araçtır. Bilim ilerledikçe, tarama stratejilerimiz de daha akılcı ve hedefe yönelik hale gelecektir.

8. Not:

PRS testi yaptırmadan önce bir tıbbi genetik uzmanından ya da onkolojide uzman bir hekimden danışmanlık almanız önerilir.